Кариотип это совокупность

Что такое кариотипирование?

Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).

Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressru

Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.

Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:

  • возраст семейной пары более 35-40 лет;
  • рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
  • прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
  • работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
  • употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.

Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.

Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Показания к проведению исследования:

  • Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
  • Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
  • Наличие родственников с генетическими мутациями.
  • Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.

Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма.

Методы пренатального кариотипирования

Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.

Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.

Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).

Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.

Определение кариотипа Править

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы (т.е. промежутке между делениями клетки) хромосомы локализованы в ядре и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления – метафазе митоза.

Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга).

Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т.н. систематизированный кариотип – нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).

Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможой с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.

Translocation-4-20

Рис. 2. Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).

Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ.banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локали­зуются различные аллельные варианты генов).

  • Q-окрашивание – окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
  • G-окрашивание – модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
  • R-окрашивание – используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
  • C-окрашивание – применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин) и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
  • T-окрашивание – применяют для анализа теломерных районов хромосом.

В последнее время используется методика т.н. спектрального кариотипирования, состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом[3]. В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций, т.е. перемещений участков между хромосомами – транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.

Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации – внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Файл:Karyotype.Translocation Deletion.Schematic.png
[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое – буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Кариотип это совокупность

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности][5]

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

  • нормальный (видовой) кариотип домашнего кота:
    38, XY
  • индивидуальный кариотип лошади с «лишней» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме):
    65, XXX
  • индивидуальный кариотип домашней свиньи с делецией (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы:
    38, XX, 10q-
  • индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плечей (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы (приведён на Рис. 3):
    46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)

Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений[6].

Аномальные кариотипы и хромосомные болезни Править

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом.

https://www.youtube.com/watch?v=channelUCnRW23IaXVSggIENLcUlOiw

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5%[источник?]) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Сайт для мужчин